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Base Molecular del asesoramiento genético de fibrosis quística.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR. Dicho gen produce una proteína (CFTR) implicada en el transporte de iones Cl- a través de la membrana plasmática. La alteración de la conductancia transmembrana del Cl- debida a mutaciones en la proteína CFTR provoca la secreción de fluidos especialmente viscosos que obstruyen los conductos y acaban por alterar la función exocrina y/o pulmonar.La consecuencia de estas secreciones afecta principalmente a pulmones, páncreas exocrino, aparato reproductor masculino y glándulas sudoríparas, provocando un cuadro clínico muy variable de unos pacientes a otros. Tanto la elevada ...
Trastornos Atencionales y de Conducta: Delimitación Psicopatológica y Neuropsicológica.
Conductas como hiperactividad, impulsividad y falta de atención han estado presente desde antiguo en el niño, si bien consideradas fundamentalmente desde una perspectiva moral y posteriormente pedagógica. Sin embargo el reconocimiento de éstas conductas como parte integrante de una enfermedad no se lleva a cabo hasta primeros de siglo. A partir de ahí, el estudio de los niños que la presentan, los factores etiológicos implicados, el intento de paliar los síntomas y las repercusiones sociales y escolares que conlleva ha ocupado el interés de todas las disciplinas profesionales que están en contacto con el mundo infantil. Tanto pediatras, como médicos ...