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Base Molecular del asesoramiento genético de fibrosis quística.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR. Dicho gen produce una proteína (CFTR) implicada en el transporte de iones Cl- a través de la membrana plasmática. La alteración de la conductancia transmembrana del Cl- debida a mutaciones en la proteína CFTR provoca la secreción de fluidos especialmente viscosos que obstruyen los conductos y acaban por alterar la función exocrina y/o pulmonar.La consecuencia de estas secreciones afecta principalmente a pulmones, páncreas exocrino, aparato reproductor masculino y glándulas sudoríparas, provocando un cuadro clínico muy variable de unos pacientes a otros. Tanto la elevada ...